Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Глава 14. Нервно-мышечные заболевания». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.
Наследственные болезни мышц
Большинство наследственных нервно-мышечных заболеваний наследуются аутосомно-рецессивно и характеризуются высоким риском передачи по наследству. Такие болезни подразделяют:
- на первично-мышечные заболевания (прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные структурные миопатии, лице-плече-лопаточная дистрофия, дистальные мышечные дистрофии и т. д.);
- метаболические миопатии (связанные с дефицитом фосфорилазы, кислой мальтазы, фосфофруктокиназы, карнитина и т. д.);
- болезни мотонейрона (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз);
- миотонии и периодический паралич;
- заболевания периферических нервов;
- болезни нервно-мышечных синапсов и др.
Характерным гистологическим признаком первичной миопатий является беспорядочное расположение мышечных волокон и увеличение промежуточной соединительной и жировой ткани. Нормальные, атрофированные и
гипертрофированные мышечные волокна располагаются вперемежку. В поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы.
При неврогенных амиотрофиях пучки атрофирован-ных мышечных волокон чередуются с участками сохранных волокон («пучковая атрофия»), что отличает гистологическую картину от изменений, характерных для первичной миопатии. При спинальной амиотрофии в передних рогах спинного мозга отмечаются признаки гибели мотонейронов, вплоть до их исчезновения и замещения гли-ей. При невральной амиотрофии находят демиелиниза-цию и распад аксона. В мионевральных синапсах отсутствуют нормальные моторные бляшки.
Классификация
Составление классификации миопатий, основанной на знании первичного биохимического дефекта, является делом будущего. В настоящее время используется классификация, в основу которой положены клинические критерии (Л. О. Бадалян, 1973). Выделяют 4 основные группы миопатий:
1. Первичные миопатии (прогрессирующие мышечные дистрофии).
2. Вторичные миопатии (невральные и спинальные амиотрофии).
3. Смешанные формы миопатий.
4. Миопатические синдромы.
Клиника
Клиника первичных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий). Типичными представителями прогрессирующих мышечных дистрофий являются детская псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, юве-нильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, пле-че-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина.
Детская псевдогипертрофическая миопатия описана французским невропатологом Дюшенном (1861) и относится к наиболее злокачественным, быстро прогрессирующим
формам мышечных дистрофий. Встречается с частотой 1 случай на 3500 рожденных мальчиков во всех географических регионах и этнических группах мира. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Ген миопатии Дюшенна был картирован на коротком плече Х-хромосомы. Данный ген является самым большим из известных на сегодняшний день и кодирует синтез белка, получившего название дистрофии. В норме в мышечном волокне дистрофия обеспечивает связь между сократительным аппаратом мышечного волокна и сарколеммой. У больных миопатией Дюшенна отмечается отсутствие дистрофина при иммуногистохимическом исследовании мышечного биоптата.
Заболевание начинается до 5 лет и быстро прогрессирует. Клиническая картина характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями, начинающимися с мышц тазового пояса, бедер и переходящими затем на мышцы плечевого пояса. Типичны гиперлордоз поясничного отдела, «утиная походка», «крыловидные лопатки». Характерным признаком являются псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается сердечная мышца, возможно ожирение диспластичес-кого характера, встречаются отставания в психическом развитии. Летальный исход чаще наступает в возрасте до 20 лет.
Ювенильная конечностно-поясная миопатия описана Эрбом (1883), наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1,5 случая на 100 000 насе-ления. Как правило, болеют сибсы (дети одной супружеской пары). Первые признаки заболевания проявляются обычно на втором десятилетии жизни, однако встречается и более раннее начало. Первыми симптомами являются слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Походка становится переваливающейся, «утиной». Выражен поясничный лордоз, появляется «осиная» талия. Лопатки выступают и приобретают крыловидный характер. Лицо становится гипомимичным («лицо сфинкса»), возможно развитие псевдогипертрофии губ («губы тапира»). Сухожильные
I
рефлексы угасают. При попытке подняться из положения «сидя на корточках» больной совершает это действие в несколько этапов, подключая в помощь руки и как бы «взбираясь» по себе (вставание «лесенкой»). Болезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и постепенно приводит больного к полной обездвиженности. Наблюдается как восходящий, так и нисходящий тип развития атрофии.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Деже-рина описана авторами в 1884 г. и отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечевого пояса. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается с частотой до 1,5 случаев на 100 000 населения. Заболевание протекает относительно доброкачественно, медленно прогрессирует. Первые симптомы появляются обычно в школьном возрасте или несколько позже. Экспрессивность заболевания вариабельна не только в разных поколениях, но и у сибсов. В пределах одной семьи могут встречаться тяжелые, легкие и абортивные проявления болезни. Клинически выявляются гипоми-мия, невозможность полного смыкания глазных щелей, псевдогипертрофия круговой мышцы рта («губы тапира»), атрофии и парезы проксимальных отделов рук, «крыловидные лопатки», поражение большой грудной мышцы. Длительное время сохраняются сухожильные рефлексы. Атрофии и парезы в нижних конечностях встречаются в далеко зашедших случаях (см. вклейку рис. XXI).
Клиника вторичных невральных миопатий (невраль-ных амиотрофий). Классическим представителем является нввральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Заболевание впервые описано и выделено как самостоятельная нозологическая форма в 1886 г. (Шарко и Мари) и почти одновременно Тутом под названием «перонеаль-ная мышечная атрофия». Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются формы с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Заболевание начинается обычно в возрасте 10-16 лет, реже в более позднем возрасте.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута клинически выражается медленно прогрессирующим синдромом полиневропатии. Заболевание дебютирует с постепенного развития слабости и атрофии в дистальных отделах ног, причем преимущественно страдают разгибатели и абдукторы стоп, развивается свисающая стопа, походка носит характер «степпажа». Обычно двигательная дефектность сначала замечается окружающими, а затем становится очевидной для больных. Ноги напоминают перевернутые бутылки. Рано угасают глубокие рефлексы, особенно ахилловы. Мышечные атрофии симметричны, медленно переходят на дистальные отделы верхних конечностей. Часто обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми» («фридрейховская стопа»), с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев. Типичными являются расстройства чувствительности по полиневритическому типу (по типу «носков» и «перчаток»), чего не наблюдается при других формах миопатий. Часто находят вегетативно-сосудистые и трофические нарушения в виде акроциано-за, мраморности, отека кожи. Характерно усиление парезов в связи с охлаждением («холодовые парезы»).
Значительно реже в клинической практике встречаются другие варианты невральных амиотрофий: гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, невральная амиотрофия Русси-Леви, другие гередитарные полиневропатии.
Клиника вторичных спинальных миопатий (спиналь-ных амиотрофий). Эти заболевания обусловлены первичным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов.
Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гофман-на. Манифестация заболевания на первом году жизни. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клиническая картина болезни характеризуется развитием генерализованной мышечной слабости, мышечной гипотонии («вялый ребенок») и арефлексии. В пораженных мышцах обнаруживаются фасцикулярные подергивания. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 1-3 лет приводит к летальному исходу.
Юношеская спинальная амиотрофия Кугелъберга-Веландер. Первые проявления заболевания обнаруживаются в детском возрасте, а иногда в 15-16 лет. Отмечаются атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фасцикулярные подергивания в различных мышечных группах. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)
Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.
Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.
Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.
Что такое миопатия у детей
Первичные миопатии, как правило, передаются генетически, встречаются чаще и имеют свои подвиды:
-
Врожденные.
Возникающие в возрасте младенца. -
Ранние детские.
Первые проявления у 5–10-летних детей. -
Юношеские.
Проявляются в пубертатном периоде.
В первом случае развитие болезни является внутриутробным, а клинические признаки проявляются в возрасте 2-4 месяцев. Ребенок при этом вялый, инертный. Из-за задержки моторного развития он поздно начинает держать головку, сидеть. А ходить начинает в 2-3 года. С возрастом двигательная активность некоторых пациентов возрастает, но при этом состояние здоровья ребенка требует постоянного контроля со стороны специализированных врачей.
Симптомы миопатии у детей, проявляющиеся в более старшем возрасте, следующие:
- изменение походки;
- мышечные боли;
- высокая температура;
- нарушение осанки и др;
- ощущение усталости даже после длительного отдыха.
Симптомы врожденной миопатии
Врожденная миопатия дебютирует чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Характеризуются данные заболевания наличием синдрома «вялого ребенка»: заметное снижение мышечного тонуса, слабость в мышцах, плохо развивается мускулатура и наблюдается обессиливание во время процесса сосания. С развитием ребенка мышечная слабость более заметно выражена — нехватка сил для того, чтобы стать на ножки или просто поднять свое тело, могут возникнуть трудности при ходьбе или сидении, наблюдается заметное отставание в физическом развитии по сравнению с другими детьми такого же возраста.
Слабость в мышцах может быть выражена сильно или незначительно. Чаще всего симптоматика сохраняется на весь период жизни больного и практически не прогрессирует или слабо развивается. В отдельных случаях, можно наблюдать невозможность самостоятельно передвигаться, поэтому больной вынужден использовать коляску, но навыки самообслуживания, приобретенные им, не утрачиваются.
Врожденные миопатии провоцируют не только слабость мышц конечностей и спины, слабеют и мышцы дыхательной мускулатуры, что является особенно опасным для детей грудного возраста. Если мышечная слабость дыхательных путей выражена в малой степени, то наблюдается развитие дыхательной недостаточности. Это, в свою очередь, провоцирует различные заболевания дыхательных путей (бронхиты, всевозможные виды пневмоний). Иногда дыхательная недостаточность приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. Бывают случаи, когда с возрастом слабость мышц уменьшается или наоборот прогрессирует.
В отдельных случаях врожденная миопатия проявляется также в виде дисморфичных черт лица (удлиненная форма черепа, высокое небо) или патологиями развития скелета (сколиоз, косолапость, врожденный вывих бедра, кифоз).
Второе название данного заболевания — врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других — страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.
Медицинские исследования выделяют внутренние и внешние причины, почему возникают аутоиммунные заболевания. Одной из внутренних причин, когда происходит агрессия и бесконтрольное размножение лимфоцитов, является генная мутация первого типа. При этом исчезает распознавание лимфоцитами здоровых клеток. Человек получает по наследству от близкого родственника такое иммунное расстройство. Учитывая мутационный процесс в конкретном органе или системе, может развиться тиреоидит, зоб.
К другой внутренней причине относится генная мутация второго типа, при которой происходит бесконтрольное размножение лимфоцитов-санитаров. В результате появляются иммунные и аутоиммунные заболевания, которые, в основном, передаются по наследству. Среди внешних причин аутоиммунного заболевания выделяют тяжелую затяжную инфекционную болезнь, после которой происходит неадекватное поведение иммунных клеток, а также негативное воздействие факторов окружающей среды (радиация, ультрафиолетовые лучи). Возникновение сбоя иммунитет происходит из-за хитрости клетки-возбудителя недуга. Они способны притвориться схожими на собственные, но патогенные клетки. В результате лимфоциты теряют возможность распознавать чужеродные организмы, и начинают бороться с обоими.
Появляются системные аутоиммунные заболевания, когда нарушается целостность гематобарьера, которые отделяют определенный орган или ткань от крови. Нормой считается отсутствие проникновения в кровоток клеточных антигенов. Это значит, что т-лимфоциты не вырабатывают к ним толерантность. К забарьерным относят клетки мозга, щитовидки, и клетки, которые вырабатывают инсулин. При наличии такого механизма развивается хронический аутоиммунный простатит. Это значит, что спермопродуцирующие клетки отделяются от крови при помощи гематотестикулярного барьера. Инфицирование, воспаление, травма могут стать причинами нарушения его целостности, в результате начинается аутоагрессия, направленная на ткани простаты.
Существует несколько подходов к классификации мышечной дистрофии. Одно из самых популярных оснований для классифицирования — этиопатогенетический принцип. Согласно этому делению можно выделить 6 видов миопатий.
|
Вид |
Описание |
|
Наследственные (первичные) |
Врожденная мышечная миопатия — генетическое заболевание, которое вызвано причиной в виде нарушений строения мышечных тканей. Главные признаки патологии — диффузная слабость мускулатуры, сниженный тонус мышц. Опасность этого вида заболеваний состоит в том, что оно может привести к дыхательной недостаточности с дальнейшей смертью больного. |
|
Воспалительные |
Воспалительная миопатия мышц поражает скелетную мускулатуру. Главными симптомами заболевания выступают: выраженная боль и слабость в мышцах, формирование контрактур, которые ограничивают движение конечностей. Мышцы становятся отечными, уплотненными. |
|
Метаболические |
Метаболическая миопатия у взрослых и детей обусловлена недостатком ферментов или расстройствами обмена веществ. Характерными признаками патологии являются: парез, невозможность выполнения физических нагрузок, слабость в мускулатуре, судороги, выраженный болевой синдром, контрактуры. |
|
Мембранные |
Другое название группы заболеваний — миотонический синдром. Особенность патологии состоит в том, что у человека наблюдается замедленное расслабление мускулатуры после напряжения. Фаза может длиться от 5 до 30 секунд, во время которых больной ощущает выраженную боль. |
|
Паранеопластические |
Группа заболеваний, которая помимо мышечной дистрофии сопровождается остеомаляцией, остеодистрофией и иными паранеопластическими симптомами. |
|
Токсические |
Заболевания мышечной ткани, которые развиваются по причине сильнейшей интоксикации организма. Вызвать дисфункцию мускулатуры могут лекарства, алкоголь, наркотики и пр. Характеризуется сильнейшей мышечной слабостью, болевым синдромом, атрофией мускулатуры, бульбарными нарушениями, вялостью мимики. |
Встречается в нескольких вариантах. Один тип характеризуется безболезненной, преимущественно проксимальной мышечной слабостью, развивающейся в течение нескольких дней или недель длительного злоупотребления алкоголем, что сочетается с выраженной гипокалиемией. Уровень печёночных и мышечных ферментов заметно повышается.
Другой тип алкогольной миопатии развивается остро на фоне длительного употребления алкоголя и проявляется выраженной болью и отёчностью мышц конечностей и туловища, что сопровождается симптомами почечной недостаточности и гиперкалиемией. Мионекроз (рабдомиолиз) отражается в высоком уровне КФК и альдолазы, а также миоглобинурией. Этому могут сопутствовать другие синдромы алкоголизма. Восстановление довольно медленное (недели и месяцы); характерны рецидивы, связанные с алкоголизмом.
Встречается вариант острой алкогольной миопатии, сопровождающийся тяжёлыми крампи и генерализованной слабостью. Возможна хроническая алкогольная миопатия, проявляющаяся безболезненной атрофией и слабостью мышц проксимальных отделов конечностей, особенно ног, с минимально выраженными знаками нейропатии.
Как передаются психические болезни
То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.
Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.
В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.
Какие заболевания сердца передаются по наследству
Перечень заболеваний сердечно-сосудистой системы, способных передаваться ребенку от родственников ограничен. Самые распространенные болезни сердца:
- каналопатии;
- расстройство обмена холестерина;
- кардиомиопатии.
Последняя группа заболеваний оказывает значительное влияние на сердечную деятельность. По мере прогрессирования процесса появляются такие нарушения работы миокарда:
- Гипертрофия — утолщение одной из стенок сердечной камеры. Чаще всего поражается левый желудочек.
- Дилатация, то есть истончение стенки сердца. Вместе с этим дефектом происходит увеличение объема камер.
- Аритмогенная кардиомиопатия затрагивает правый желудочек. Эти изменения влекут нарушение ритма, что очень опасно для жизни пациента.
Каналопатии, передающиеся по наследству, оказывают влияние на сердечный ритм. В перечень вызываемых нарушений:
- Изменение интервала QT в сторону уменьшения и увеличения.
- Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Это очень серьезное нарушение ритма развивается обычно на фоне повышенной физической нагрузки либо из-за стресса.
- Прогрессирующее нарушение проводимости импульса можно устранить с помощью установки кардиостимулятора.
Гиперхолестеринемия тоже нередко является семейной проблемой, приводящей к раннему атеросклерозу и инфаркту.
Одной из причин развития алопеции является генетическая предрасположенность. К очаговой алопеции (ОА) приводит сочетание генов, которое может передаваться от одного члена семьи к другому. Даже при идеальном сочетании генов, все равно нет абсолютной гарантии, что ребенок унаследует нарушение. Например, если один из близнецов имеет ОА, то вероятность что второй близнец тоже заболеет, равна 55%. Это говорит о том, что есть другие обстоятельства, которые влияют на появление болезни.
Генетика алопеции ареата не так проста, как генетика, например, при наследовании цвета глаз или волос. Вероятность того, что родитель передаст алопецию, довольно низка для большинства людей. Считается, что вероятность появления очаговой алопеции у детей от родителя, страдающего данным заболеванием волос, не выше, чем в популяции, т.е., в среднем, 1-2%. Большинство мужчин и женщин с гнездной алопецией не имеют родственников с такой же патологией.
Передается близорукость по наследству или нет?
Вероятность того, что близорукость одного из родителей или сразу двоих передастся ребенку, очень высока. Ребенок наследует форму глазного яблока, роговицы и особенности других важных структур оптического аппарата человека, поэтому проблемы со зрением могут возникнуть как сразу после рождения, так и в процессе жизни, при создании соответствующих условий.
Говоря о том, передается ли близорукость по наследству, специалисты акцентируют внимание на том, что наследуется именно предрасположенность к близорукости. Чтобы условия для развития близорукости не были активированы, следует заниматься профилактикой миопии с самых ранних лет жизни ребенка: не нагружать глаза, принимать витамины, полезные для зрения, проводить активно время на свежем воздухе. Все это благоприятно будет сказываться состоянии органов зрения ребенка, и оптическая система сформируется без патологий. Близорукость передается детям и прогрессирует, если первые симптомы не были своевременно замечены и не была начата терапия заболевания.
Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 — частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни — так мало, что в это невозможно поверить.
Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.
Миопатия Дюшенна — заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций — женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.
В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.
Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.
Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре — в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?
В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате — родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.
Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание — это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?